Los trastornos autosómicos recesivos

Los trastornos autosómicos recesivos pueden esconderse detrás de forgenerations no detectados rasgos genéticos dominantes. Soplar la tapa de sus rasgos genéticos rabbit`shidden y eliminar los genes no deseados en sus conejos por testbreeding.

¿Cómo se heredan los rasgos genéticos autosómicos recesivos? En primer lugar, algunas definiciones:

Un autosoma es un cromosoma que no es un cromosoma sexual.Los conejos tienen 22 pares de cromosomas sin contar los cromosomas sexuales X e Y. 

Los cromosomas son cadenas de ADN.Cada vez que una célula se reproduce, se crea secuencias de ADN idénticas para la nueva celda. Si algo va mal con ese proceso de duplicación, se mayo terminan con un cromosoma mutante, especialmente si el error se produce en una célula de esperma o huevo.

La gran mayoría de las mutaciones arefatal.Nunca sabrá theyhappened porque el feto muere o es reabsorbido por el womb.But vez en cuando, una mutación puede ocurrir thataffects calidad del conejo de vida, pero no mata TI.y muy raramente, una mutación puede actuallyenhance la conveniencia de que el conejo . 

El corto, de felpa, capa rex definitelyenhances rabbitdom! Es un rasgo genético útil y atractivo inheritedthrough una mutación recesiva de un solo gen.

Por otra parte, hipotricosis es claramente la perfecta ejemplo de trastornos autosómicos recesivos perjudiciales. Es una mutación de un solo generecessive que casi elimina el crecimiento de cualquier piel en absoluto. Rabbitswith esta mutación moriría a toda prisa en la naturaleza, ya que los pocos thintufts resultantes de pelo no podían protegerlo de clima invernal.

Recesivo los medios de hasto animales hereda un gen defectuoso de ambos padres. Ambos padres podrían estar funcionando con total normalidad wheneach padre es portador de un gen normal y saludable que las máscaras y compensa copia adefective del gen.

Si se va a aparearse entre sí una anddam toro aparentemente normal, que llevan cada uno el mismo defecto recesivo (enmascarado), sus genes normales anddefective emparejaría randomly.Let a echar un vistazo a una Plaza punnett illustratingthe probabilidades de este emparejamiento aleatorio. 

Este tablero de Punnett ayuda a visualizar las probabilidades ofinheritance en la descendencia de una cría en particular. Ver RabbitGenetics para una explicación de cómo el Squareworks Pu.

En este caso "norte" representa un gen normal, y"norte" representa un defectuoso, o autosómica recesiva, gen. En thisexample, el criador de descubrirá tres "normal" bebés y una onedefective.

Tres "normal" bebés, dice usted? Los tres hacer aparecerá completamente normal, al igual que sus padres. Y thatis la cosa difícil con trastornos autosómicos recesivos. En realidad, el bebé ONLYONE era completamente normal - Bebé # 1. El cincuenta por ciento de la camada (bebés # 2 y # 3) están llevando a que el gen recesivo furtivo.

¿Cómo es el criador para saber qué es lo que el bebé, cuando todos Mira ¿normal?

Prueba de cría de los rasgos genéticos deseado o no deseado

Debido a que los trastornos autosómicos recesivos son recesivo, que pueden ser enmascarados por un gen normal y pasaron onasymptomatically por muchas generaciones, antes de comenzar a surgir aquí andthere. Dependiendo del trastorno en cuestión, el problema puede causar pérdidas ina rebaño comercial y dar lugar a profundas decepciones en un programa de criadero.

La mejor manera de acabar con recessivedisorders autosómicos es llevar a cabo inseminaciones de prueba.

Conoce Doblón ...

En el rancho de conejo Rex Aurora, que era desagradable sorpresa cuando un par de nuestros jóvenes prometedores consiguió cataracts.Doubloon era uno de ellos. Había completo soplado cataratas bilaterales a los 4 años months.Today Doblón es ciego como un murciélago, porque había heredado dos genes defectuosos, onefrom su padre, y uno de su presa.

cataratas juveniles de doblones son el resultado de un trastorno autosomalrecessive - una mutación que reduce la cantidad de glutatión en el cuerpo de therabbit. El glutatión es el principal antioxidante del conejo. Como radicalsdamage libre de la lente de los ojos, no hay suficientes antioxidantes disponibles para makesufficient reparaciones, y las cataratas son el resultado. 

Al principio nos preguntamos si este era el resultof alguna infección subyacente que nos eran conscientes of.A poco más de investigación nos llevó a los estudios donein conejos Nueva Zelanda rojas que definieron el problema como un recessivedisorder autosómica.

Esto es lo que hemos hecho desde el descubrimiento de theautosomal trastorno recesivo en nuestro hato:

• Hemos estudiado minuciosamente nuestras genealogías. En additionto madre y el padre de Doblón, identificamos un solo otro animal relacionado en ourherd que lleva un gen defectuoso.
• Se identificaron todos los descendientes que podrían ser possiblecarriers del gen de cataratas.
• Dependiendo de la calidad del espectáculo, ya sea sacrificado a los animales ordesignated cuestionables para la prueba de cría.
• Sólo se seleccionaron los mejores de los mejores para poner a prueba, ya que requiere tiempo, dinero, alimento, y el espacio jaula para hacer la prueba de crías meses and6 engorde se determinó que sería esencial para completar con precisión thetesting.
• Dos hermanos completos de Doblón estaban entre los fewwe decidió probar.

Damasco es hermana completa de Doblón.

Se puede ver que la lente del ojo es perfectamente claro. Youcan incluso ver - casi - el dorso de la retina. 

¿Era normal? O, ¿era un portador del defecto de cataratas? No teníamos idea examinado her.Since que había ganado tres patas Grand Champion, nos pareció que era una worthycandidate para la prueba de cría. El hecho de que ella es un medio libre de cataratas que hasat menos una copia de un gen normal. Pero ¿qué pasa con la otra mitad de la genepair ?? Teníamos que saber antes de poner su en nuestro programa de cría.

Hicimos una prueba de cría con Doblón como el ciervo de prueba. Byusing un dólar con 2 genes defectuosos (un animal que muestra el defecto), que feltconfident que una sola cría dando 8 descendencia sería suficiente para el estado de resolveDamask.

Aquí está su Punnett Square.You puede ver que cada bebé en el nido boxwill llevar al menos un gen defectuoso que causa autosómicos recesivos disorders.Babies 1 y 3 serán portadores asintomáticos de cataratas. Pero lo aboutBabies 2 y 4 ??

Damasco tuvo una camada de 7 Plan babies.Our era cultivarlas durante 6 meses togive el tiempo de cataratas para mostrar a sí mismos, en su caso.

Al final resultó que, a 10 días de cumplir 3 meses de edad, los bebés Oneof ya mostraba una catarata crecimiento:

Apenas UNA cataratas positivo demuestra con certeza que DamaskDOES portan un gen defectuoso, porque a fin de tener cataratas, el bebé tiene para ti conseguir un gen defectuoso de ambos padres. Ahora, mediante la cumplimentación de los Square`sblanks Pu, vemos que la mitad de la descendencia se puede esperar que baje withcataracts (un conejito más hizo).

Pero no se necesita el 50% de la descendencia afectada confirmar thepresence de un oneinstance gene.Just recesiva de un trastorno autosómico recesivo o rasgo, incluso por encima de multiplebreedings, es suficiente para confirmar la presencia de ese rasgo genético recesivo.

Diez días más tarde, exactamente a 3 meses de edad, las cataratas en dinero negro ouryoung eran de color blanco lechoso. El joven era ciego ya.

Si el animal de prueba lleva sólo un gen defectuoso, you`llneed repetir la cría de prueba para mejorar sus probabilidades de una test.You precisa probablemente debería planear para el 16 crías, o 2-3 camadas de prueba. Utilizamos acarrier DOE para probar-criar los dólares. Si la primera camada no reveló las cataratas, que siempre repetimos la cría. Queríamos estar seguros de que si el cataractswere allí encontraría.

Lo que es un dolor para hacer todas esas crías de prueba!

Pero imagínense los principales migrañas que evitó mediante la eliminación del defecto autosómico recesivo antes de extenderse a lo largo de todo el rebaño.

Sólo por diversión, vamos a ‘raza’ en el papel de una
Buck perfectamente normal con una cierva que
lleva un gen defectuoso de cataratas. 

El cuadrado Punnett muestra que el 50% de la descendencia será completamente normal. Pero el otro 50% de la descendencia llevará el defecto al igual que su madre.

Los cuatro bebés de tal voluntad de cría Aparecer normal. Así es como el recessivedefect autosómica podría colarse a lo largo de muchas generaciones sin que ni siquiera ver a un singlecataract. 

Pero un día, cuando estos bebés llegan a la edad de reproducción, los genes twodefective están obligados a emparejarse up.Then, usted `consigue` a estudiar minuciosamente sus propios registros para averiguar dónde thegene posiblemente podría haber venido, y hacer sus planes para la erradicación la defectfrom su propia manada.

(No todos los rasgos genéticos recesivos autosómicos aredisorders.Some, como dilutecoloration o piel rex, puede ser completamente deseable. Si el isautosomal rasgo genético recesivo, el modo de herencia es el mismo.)

Lista parcial de los trastornos autosómicos recesivos (y rasgos genéticos) en conejos

Estas listas no son exhaustivas por cualquier medio ...

• Cataratas (estudiado en NZR y NZW)
• Glaucoma (NZW)
• Hereditaria prognatismo mandibular maloclusión líder toincisor (autosómica recesiva con penetrancia incompleta)
• Hipotricosis (crecimiento anormal de vello characterizedby un cuerpo casi desnudo, aparte de unos pocos mechones de pelos finos, suaves y cortos)
• susceptibilidad linfosarcoma
• La deficiencia de lisozima
• distrofia neuroaxonal hereda (en NZWs)
• El síndrome renal poliquística en NZW

Autosómicos recesivos rasgos genéticos:

• Albinismo
• coloración de la capa
• Diluir coloración (ópalo, azul, lila, beige, etc.)
• marcas de auto
• patrón de color canela (recesiva a agouti- toself dominante)
• coloración Chinchilla, y muchos más
• Rex Fur
• pelaje ondulado (astrex)

Cada uno de estos rasgos recesivos autosómicos areinherited de la misma manera como son trastornos autosómicos recesivos, porejemplo, cataratas. Y se puede probar su clase y erradicar gen anundesirable de su rebaño de la misma manera exacta como lo hicimos en el nuestro, ya se trate de algo tan perjudicial como las cataratas y la kidneysyndrome poliquístico, o tan inocuo como un escondite gen chinchilla luz entre yourhomozygous agouti chinchilla oscura conejos.

Buena suerte, y pueden ser todos sus animales trastornos recesivos ofautosomal gratis!

Más en los rasgos genéticos dominantes y recesivos en Wiki

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